Днес е Световен ден на хората с Даун
Обуйте шарени чорапи, за да ги подкрепите
На 21 март отбелязваме Световния ден на хората със Синдром на Даун. Те са наричани „най-слънчевите хора на планетата“ и затова шарените чорапи са се превърнали в символ на деня за подкрепа на хората с Даун.
Избрано е именно двадесет и първото число на третия месец, за да се направи препратка към тризомията на 21-вата хромозомна двойка (една допълнителна хромозома в 21-вата хромозомна двойка).
За първи път синдромът е описан през 1866 г. от английският лекар генетик Джон Даун, наричайки го „монголоидизъм“. През 1959 г. Жером Лежен установява причината за него, а именно тризомия при една от хромозомните двойки. По-късно се установява, че това е именно 21-вата хромозомна двойка.
Синдромът на Даун е най-честата генетична аномалия и се среща при 1 на 700 деца. Той засяга по-често момчетата в сравнение с момичета, като съотношението е 1,15 : 1,00.
За първи път този ден е отбелязан по време на VI световен симпозиум по инициатива на Европейската и Международна асоциации с цел превенция и помощ на хората със синдрома на Даун, който се провежда в Палма де Майорка през 2006 г. От 2012 г. Организацията на обединените нации (ООН) официално подкрепя инициативата.
Синдромът на Даун обикновено се проявява в резултат на грешка при клетъчното делене. Няма обяснение за причината това да се случва. Установено е, че тази генетична аномалия се появява при зачеването и не е свързана с конкретни действия от страна на майката по време на бременността или нейната възраст. Преди време се мислеше, че честотата на раждане на бебе със синдрома нараства с увеличаването на възрастта на майките. Днес статистиката сочи, че 80% от бебетата със Синдром на Даун са родени от жени под 35-годишна възраст.
Противно на масово разпространениете схващания и предразсъдъци децата, засегнатите от това състояние не са умствено изостанали. Често при тях се наблюдават хипотироидизъм, сърдечни нарушения, нисък мускулен тонус, но тези проблеми се преодоляват с медикаменти и физиотерапия. Нарушения на зрението и слуха се проявяват при около 30% от децата със Синдром на Даун.
Синдромът на Даун обикновено се установява при раждането на детето или скоро след това. За да имат родителите пълна информираност по въпроса, съвременните здравни системи предлагат и редица методи за пренатален скрийнинг и диагностика на този тип хромозомни аномалии. Това са медицински процедури, но те имат и силни правни, социални и етически измерения, защото подкрепят бъдещата майка и нейното семейство да направят информиран избор и да поемат личната и социална отговорност от този свой избор.
